به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، محققان موسسه ملی چشم (NEI) بیماری جدیدی را شناسایی کردند که ماکولا، بخش کوچکی از شبکیه حساس به نور که برای دید مرکزی واضح مورد نیاز است، را تحت تاثیر قرار می‌دهد. دانشمندان‌‌ یافته‌های خود را در مورد این دیستروفی جدید ماکولا، که هنوز نامی‌ از آن برده نشده است، در JAMA Ophthalmology منتشر کردند.

دیستروفی ماکولا اختلالاتی هستند که معمولاً به دلیل جهش در چندین ژن از جمله ABCA4، BEST1، PRPH2 و TIMP3 منجر به از دست دادن بینایی مرکزی می‌شوند.

به عنوان مثال، بیماران مبتلا به دیستروفی فوندوس سورسبی،‌‌ یک بیماری ژنتیکی چشم که به طور خاص با واریانت‌های TIMP3 مرتبط است، معمولاً علائم را در بزرگسالی بروز می‌دهد. مبتلایان، اغلب تغییرات ناگهانی در حدت بینایی به دلیل نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه را تجربه می‌کنند؛ از عروق خونی جدید و غیر طبیعی که در زیر شبکیه رشد می‌کنند، مایع نشت می‌کند و بینایی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

TIMP3 پروتئینی است که از اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) ترشح شده، به تنظیم جریان خون شبکیه کمک کرده و از لایه‌ای از بافت که گیرنده‌های نوری حساس به نور شبکیه را تغذیه و پشتیبانی می‌کند، حمایت می‌کند. تمام جهش‌های ژن TIMP3 گزارش شده در پروتئین بالغ پس از «بریده شدن» از سلول‌های RPE در فرآیندی به نام برش (cleavage) وجود دارد.

آن‌ها دریافتند که دو بیمار دارای دو واریانت از TIMP3 هستند که در پروتئین بالغ وجود ندارد؛ اما، در توالی سیگنالی که ژن برای «بریدن» پروتئین از سلول ها استفاده می‌کند، موجود است. مطالعه آن‌ها نشان داد  که این گونه‌ها از شکاف جلوگیری می‌کنند و باعث می‌شوند که پروتئین در سلول گیر کند و احتمالاً منجر به سمیت اپیتلیوم رنگدانه شبکیه شود.

تیم تحقیقاتی این‌‌یافته‌ها را با ارزیابی‌های بالینی و آزمایش ژنتیکی اعضای خانواده دنبال کردند تا بررسی کنند که آیا دو نوع جدید TIMP3 با این ماکولوپاتی غیر معمول مرتبط هستند ‌‌یا خیر؟

افراد مبتلا اسکوتوما در میدان دیدشان نقاط کور داشتند و تغییرات در ماکولای آن‌ها نشان‌ دهنده بیماری بود. اما، بر خلاف دیستروفی فوندوس سورسبی معمولی، دید مرکزی را حفظ کرده‌اند و هیچ‌گونه نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه‌ای ندارند. کشف مکانیسم‌های بیماری جدید، حتی در ژن‌های شناخته شده‌ای مانند TIMP3، ممکن است به بیمارانی کمک کند که به دنبال تشخیص درست بیماریشان بوده‌اند و امید بر آن است به درمان‌های جدیدی برای آنها منجر شود.

پایان مطلب/

لینک منبع:

https://neurosciencenews.com/eye-disease-genetics-20797/